2026年5月8日，是第33个世界地中海贫血日。

今年，我国的宣传主题为“防控地贫，携手同行；优生优育，守护健康”。

旨在全面普及地贫防控核心知识，提升全民健康素养与自我防控意识，让地贫防控知识走进千家万户，筑牢出生缺陷综合防控的坚实防线。

地中海贫血，简称“地贫”，又称珠蛋白生成障碍性贫血，是一组因珠蛋白肽链合成障碍导致的遗传性溶血性疾病，属于常染色体隐性遗传病，是我国危害最严重的出生缺陷疾病之一。

疾病核心特点

• 遗传特性：地贫不传染，但可遗传。若父母双方为同型地贫基因携带者，每一次怀孕，子女都有25%的概率生育重型地贫患儿，50%概率为轻型携带者，仅25%概率为完全健康。

• 病情分型： 轻型/静止型：95%以上的携带者无任何症状，不影响正常生活与工作，仅在体检时发现，是最容易被忽视的群体；中间型：患者会出现中度贫血、乏力、肝脾肿大，需间歇性输血维持，生长发育、免疫力会受不同程度影响；重型：患儿出生后3-6个月起病，出现严重贫血、黄疸、骨骼畸形，需终身规律输血、祛铁治疗，或进行造血干细胞移植，不仅严重影响生存质量，更会给家庭带来沉重的经济与精神负担。

• 流行现状：地贫是我国南方地区（广东、广西、海南、福建、云南、贵州、湖南等）高发的遗传性疾病，全国约有3000万地贫基因携带者，高发地区人群携带率可达10%-20%，随着人口流动，北方地区地贫检出率也逐年上升，已成为全国性的公共卫生问题。

地贫难治可防，三级预防策略是阻断重型地贫患儿出生、守护家庭幸福的核心手段，覆盖生育全周期，是每一个备孕家庭都应了解的健康防线：

一级预防：婚前孕前筛查，从源头阻断

这是防控地贫的第一道、最关键的防线。

• 服务对象：新婚夫妇、备孕夫妇、计划再生育夫妇

• 核心内容：免费开展地贫筛查，识别高风险夫妇，提供专业遗传咨询，指导科学备孕，从源头降低重型地贫患儿的出生风险。

• 重要意义：提前筛查可避免高风险夫妇盲目怀孕，从根源上阻断重型地贫的发生。

二级预防：产前诊断，科学干预

对筛查出的高风险夫妇，在孕期进行精准诊断，是避免重型地贫患儿出生的核心环节。

• 核心内容：高风险孕妇可通过绒毛活检（孕早期）、羊水穿刺（孕中期）等方式进行产前诊断，明确胎儿地贫基因型。

• 干预方案：若确诊为重型地贫，由专业医师提供医学建议与干预方案，避免重型地贫患儿出生，守护母婴健康。

三级预防：新生儿筛查，早诊早治

对新生儿开展地贫筛查，实现早发现、早诊断、早治疗，最大程度改善患儿预后。

• 核心内容：新生儿出生后采集足跟血进行地贫筛查，对阳性患儿及时进行基因确诊。

• 干预意义：早期干预可有效改善中间型、重型地贫患儿的生存质量，减少并发症，延长生存期。

很多家庭对地贫存在认知偏差，导致错过最佳防控时机，这些常见误区请务必警惕：

❌ 误区1：父母身体健康，孩子就不会得地贫

→ 90%以上的地贫携带者无任何症状，看似健康的父母，可能是隐性携带者，若双方为同型携带者，就有25%的概率生育重型地贫患儿。

❌ 误区2：地贫是南方病，北方人不会得

→ 地贫虽以南方高发，但随着人口流动，北方地区地贫携带者数量逐年上升，所有备孕家庭，无论南北，都应重视地贫筛查。

❌ 误区3：地贫就是普通贫血，补补血就好

→ 地贫是遗传性溶血性贫血，与缺铁性贫血完全不同，常规补铁不仅无效，还会导致铁过载，损伤心脏、肝脏等重要脏器，加重病情。

❌ 误区4：第一胎健康，第二胎就不用查

→ 地贫遗传具有随机性，每一次怀孕都有25%的概率生育重型地贫患儿，每次备孕都需规范筛查，不可掉以轻心。

❌ 误区5：地贫筛查一次正常，就终身不用查

→ 单次筛查仅代表当前状态，若后续有生育计划，仍需在备孕前复查，确保防控无遗漏。

地贫防控不是一个人的战斗，需要政府、医疗机构、家庭和全社会的共同努力，才能真正实现“优生优育，守护健康”的目标：

对家庭而言:主动参与婚前、孕前、产前地贫筛查，主动学习地贫防控知识，科学备孕，按时产检，守护宝宝健康，是每个家庭的责任。

对医疗机构而言:规范开展地贫筛查、诊断与诊疗服务，加强遗传咨询与健康宣教，落实三级预防全流程管理，为群众提供专业、便捷、免费的地贫防控服务。

对全社会而言:消除对地贫患者的歧视，关爱地贫患儿与家庭，营造“早筛、早诊、早防”的健康氛围，让每一个地贫患者都能被看见、被关怀。

地贫防控，关乎每一个家庭的幸福，关乎每一个新生命的未来。让我们共同点亮地贫防控的明灯，用科学守护生命，用行动筑牢防线，让每一个家庭都能拥抱健康、幸福的明天！